中国上海和美国旧金山，2025年8月18日，一家致力于开发新一代口服底物降低疗法（SRTs）的临床阶段生物医药公司——AceLink Therapeutics，今日宣布AL01211，新型口服GCS抑制剂，在2期临床试验中显示出良好的安全性和显著的生物标志物降低。
该研究在中国7家中心开展，于2024年12月成功完成18名初治男性法布雷病受试者的入组。参与者每天口服一次AL01211，持续26周，并继续进入长达2年的延长期治疗。主要目的是评估AL01211的安全性、耐受性和药效学效应，重点关注关键致病糖脂GL3（血浆、尿液）和Lyso-GL3（血浆）的降低，以及与法布雷病相关的临床指标的稳定和改善。
本次6个月主治疗期的2期试验分析达到如下目标：
●18名入组的受试者全部完成6个月主治疗期。
●AL01211在法布雷病受试者中安全耐受性良好，未观察到与药物相关的严重不良事件。
●治疗后关键致病生物标志物（包括血浆GL3，Lyso-GL3和尿液GL3）的显著和稳定下降，与AL01211 有效抑制糖脂合成的药物机制相一致。
●临床终点（包括eGFR）和多种疾病评估量表（包括法布雷总体疾病严重度评估，疼痛简明评分表，疼痛日记、胃肠道症状和生活质量评估）在研究期间保持稳定或改善。
该临床试验主要研究者上海瑞金医院肾内科陈楠教授指出：“AL01211 在法布雷病患者开展的2期临床试验中期结果显示，该药物具有良好的安全性，可稳健降低关键致病糖脂，并呈现出初步的有效性趋势，体现出其作为法布雷病新型治疗方案的潜力。”陈楠教授表示：“研究团队将继续收集更多临床数据，力争尽早为有需要的患者带来安全有效的治疗方法，并感谢患者、家属及全体研究人员在罕见病药物临床研究中的支持与付出。”
AceLink 共同创始人、临床开发副总裁、中国区总经理郑建红博士表示：“本次2期临床6个月主治疗期的完成是一个重要里程碑。AL01211 机制明确，特性优异，已于2024年11月获得CDE突破性疗法认定，并获美国FDA孤儿药资质认定。我们将加快与监管机构进行沟通，早日让安全有效的创新药物惠及患者。”
AL01211是一种有效的选择性葡萄糖神经酰胺合成酶（GCS）抑制剂，旨在阻断法布雷病中过度积累的鞘糖脂的合成，作为一种口服、每日一次的疗法，可为法布雷病患者提供非侵入性的方便可及的治疗方法，替代双周静脉注射的酶替代治疗法。
关于法布雷病
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁溶酶体贮积症，由GLA基因突变引起，导致致病糖脂GL3和lyso-GL3的积累，并导致多器官进行性损伤和严重并发症，包括肾衰竭、严重心肌病和中风。
关于AceLink Therapeutics, Inc.
AceLink Therapeutics是一家临床阶段的生物医药公司，开发用于溶酶体贮积症的新一代底物降低疗法。公司将在糖脂代谢方面的深厚专业知识与以患者为中心的药物设计相结合，为罕见疾病提供安全，有效和可及的治疗方法。